니만-피크병

https://n.news.naver.com/article/346/0000067488?ntype=RANKING

8살 밖에 안됐는데, 치매 환자… '니만-피크병' 뭐길래?

니만-피크병(Niemann-Pick disease)은 상염색체 열성 유전에 의한 희귀질환으로 세 종류가 있다. A형과 B형은 11번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)에 있는 유전자가 변이하면서 발병한다. 체내에 널리 분포된 인지질인 ‘스핑고미엘린’을 분해하는 효소인 ASM(acid sphingomyelinase)이 부족하거나 제 기능을 하지 못해 지질대사가 제대로 이뤄지지 않는다. C형은 18번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치해 콜레스테롤 대사를 담당하는 유전자에 의해 발병한다. 이로 인해 간, 비장, 뇌에 콜레스테롤과 다른 지질이 너무 많이 축적된다. 미국에서 니만-피크병은 100만 명 중 1명꼴로 발병하며, 국내 통계는 알려지지 않았다.

Niemann-Pick disease https://www.kimsonline.co.kr/ResCenter/diseasefocus/view/861

https://amcmg.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=2610&contentId=65344

Niemann-Pick disease (니만-피크병) | N - Q | 분자유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터 | 서울아산병원

https://www.newsthevoice.com/news/articleView.html?idxno=26106

최초 니만-피크병 치료제 사노피 '젠포짐' 일본서 승인 - 뉴스더보이스헬스케어

희귀 유전질환인 니만-피크(픽)병 최초의 치료제 '젠포짐(Xenpozyme 성분 olipudase alfa)이 일본에서 승인됐다.

사노피는 28일 산성 스핑고미엘리나제(acid sphingomyelinase; ASM) 유전자 돌연변이에 의해 발병하는 니만-피크병 만성형인 B형 환자를 위한 최초의 치료제인 '젠포짐'이 일본 후생노동성 승인을 받았다고 밝혔다.

젠포짐은 스핑고미엘린이라는 지질을 분해하는 ASM의 결핍되거나 기능을 하지 못해 발병하는 니만-피크병 B형 환자를 위해 개발된 재조합 인간 ASM 효소제다.

 

https://news.kbs.co.kr/news/pc/view/view.do?ncd=3377427

10살 딸이 치매에 걸린다면…‘니만피크병’은? [오 마이 금비]